MTHFR-Gen-polymorphe Nukleinsäure

Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin und ein wichtiger Cofaktor im Stoffwechsel des Körpers. In den letzten Jahren hat eine große Zahl von Studien bestätigt, dass die Mutation des Gens MTHFR des Folat-metabolisierenden Enzyms zu Folsäuremangel im Körper führt. Die häufigen Schäden eines Folsäuremangels bei Erwachsenen können megaloblastische Anämie, Gefäßendothelschäden usw. verursachen. Ein Folsäuremangel bei schwangeren Frauen kann ihren eigenen Bedarf und den des Fötus nicht decken, was zu Neuralrohrdefekten, Anenzephalie, Totgeburten und Fehlgeburten führen kann. Der Serumfolatspiegel wird durch Polymorphismen der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) beeinflusst. Die Mutationen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen induzieren die Umwandlung von Alanin in Valin bzw. Glutaminsäure, was zu einer verringerten MTHFR-Aktivität und folglich einer verringerten Folsäureverwertung führt.