Polymorphe Nukleinsäure des MTHFR-Gens

Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin und ein essenzieller Cofaktor in den Stoffwechselwegen des Körpers. Zahlreiche Studien der letzten Jahre haben bestätigt, dass Mutationen des Gens für das Folsäure-metabolisierende Enzym MTHFR zu einem Folsäuremangel führen. Die häufigen Folgen eines Folsäuremangels bei Erwachsenen können megaloblastäre Anämie, Gefäßendothelschäden usw. verursachen. Bei Schwangeren kann ein Folsäuremangel den Bedarf von Mutter und Fötus nicht decken, was zu Neuralrohrdefekten, Anenzephalie, Totgeburten und Fehlgeburten führen kann. Der Serumfolatspiegel wird durch Polymorphismen der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) beeinflusst. Die Mutationen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen bewirken die Umwandlung von Alanin in Valin bzw. Glutaminsäure, was zu einer reduzierten MTHFR-Aktivität und folglich zu einer verminderten Folsäureverwertung führt.