Polymorphe Nukleinsäure des MTHFR-Gens

Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin, das ein wesentlicher Cofaktor in den Stoffwechselwegen des Körpers ist.In den letzten Jahren hat eine große Anzahl von Studien bestätigt, dass die Mutation des Folsäure-metabolisierenden Enzymgens MTHFR zu einem Mangel an Folsäure im Körper führt und die häufige Schädigung eines Folsäuremangels bei Erwachsenen zu einer vaskulären megaloblastären Anämie führen kann Endothelschäden usw. Folsäuremangel bei schwangeren Frauen kann ihre eigenen Bedürfnisse und die des Fötus nicht decken, was zu Neuralrohrdefekten, Anenzephalie, Totgeburten und Fehlgeburten führen kann.Der Serumfolatspiegel wird durch Polymorphismen der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) beeinflusst.Die Mutationen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen induzieren die Umwandlung von Alanin in Valin bzw. Glutaminsäure, was zu einer verringerten MTHFR-Aktivität und folglich zu einer verringerten Folsäureverwertung führt.