Mutationen des menschlichen EGFR-Gens 29

Lungenkrebs ist weltweit die häufigste krebsbedingte Todesursache und stellt eine ernsthafte Bedrohung für die menschliche Gesundheit dar. Nicht-kleinzelliger Lungenkrebs macht etwa 80 % der Lungenkrebspatienten aus. EGFR ist derzeit das wichtigste molekulare Zielmolekül für die Behandlung von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs. Die Phosphorylierung von EGFR kann das Wachstum, die Differenzierung, die Invasion, die Metastasierung und die Apoptose von Tumorzellen fördern und die Tumorangiogenese unterstützen. EGFR-Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) können den EGFR-Signalweg blockieren, indem sie die EGFR-Autophosphorylierung hemmen und dadurch die Proliferation und Differenzierung von Tumorzellen hemmen, die Apoptose von Tumorzellen fördern und die Tumorangiogenese reduzieren, wodurch eine tumorspezifische Therapie erreicht wird. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass die therapeutische Wirksamkeit von EGFR-TKI eng mit dem Status der EGFR-Genmutation zusammenhängt und das Wachstum von Tumorzellen mit EGFR-Genmutation spezifisch hemmen kann. Das EGFR-Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 7 (7p12), hat eine Gesamtlänge von 200 kb und besteht aus 28 Exons. Der mutierte Bereich befindet sich hauptsächlich in den Exons 18 bis 21, die Codons 746 bis 753. Die Deletionsmutation in Exon 19 macht etwa 45 % aus und die L858R-Mutation in Exon 21 macht etwa 40 bis 45 % aus. In den NCCN-Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs wird eindeutig festgelegt, dass vor der Verabreichung von EGFR-TKI ein Test auf Mutationen im EGFR-Gen erforderlich ist. Dieses Testkit dient zur Steuerung der Verabreichung von Medikamenten gegen den epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor-Tyrosinkinase-Inhibitor (EGFR-TKI) und bietet die Grundlage für eine personalisierte Medizin für Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs. Dieses Kit wird nur zum Nachweis häufiger Mutationen im EGFR-Gen bei Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs verwendet. Die Testergebnisse dienen nur als klinische Referenz und sollten nicht als alleinige Grundlage für die individuelle Behandlung von Patienten verwendet werden. Ärzte sollten den Zustand des Patienten, die Arzneimittelindikationen und die Behandlung berücksichtigen. Die Reaktion und andere Labortestindikatoren sowie andere Faktoren werden verwendet, um die Testergebnisse umfassend zu beurteilen.