Literaturinterpretation
Eine kürzlich im European Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie über die Implementierung pharmakogenetischer (PGx) Tests in Italien beschreibt systematisch die Verteilung von PGx-Testdienstleistungen, technische Anwendungen, klinische Implementierung, regionale Unterschiede und aktuelle Probleme in Italien und liefert damit eine evidenzbasierte Grundlage für die standardisierte Förderung der Pharmakogenetik in Italien und anderen europäischen Ländern.
I. Hintergrund und Zweck
Derzeit ist die klinische Anwendung der PGx-Technologie in Italien fragmentiert und es fehlt ein national einheitlicher Koordinierungs- und Anerkennungsmechanismus. Um die pharmakogenetische Testlandschaft des Landes zu klären, führte das Forschungsteam von Januar bis Oktober 2025 eine landesweite Laborstudie durch. Die Hauptziele waren:
- Kartierung der Verteilung und des Serviceangebots von pharmakogenetischen Testlaboratorien in Italien;
-Zur Klärung von Testabläufen, Genpanels, technischen Methoden und Interpretationsstandards;
-Um regionale Unterschiede und Umsetzungshindernisse aufzuzeigen und Daten zur Unterstützung der nationalen Standardisierung bereitzustellen.
II. Wichtigste Ergebnisse
Grundlegende Merkmale von Laboren
Institutionelle Merkmale: 49 Institutionen nahmen teil, davon waren 82 % öffentliche und nur 18 % private Institutionen.
-Durchführende Abteilungen: Den größten Anteil stellten die Abteilungen für medizinische Genetik (39%), gefolgt von den Abteilungen für klinische Pathologie und Biochemie (18%) und den Abteilungen für klinische Pharmakologie (12%).
Testanwendungen und Genziele
Kernanwendungsszenarien:PGx-Tests in Italien konzentrieren sich stark auf die Onkologie. 94 % (46 Labore) führten Tests des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gens (DPYD) im Zusammenhang mit der Anwendung von Fluoropyrimidinen durch, und 84 % (41 Labore) führten Tests des Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-1A1-Gens (UGT1A1) im Zusammenhang mit der Anwendung von Irinotecan durch.
Andere Tests:Labore, die Tests auf Gene durchführten, die mit Azathioprin, Clopidogrel, Warfarin usw. in Zusammenhang stehen (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 usw.), waren relativ selten.
Technologie und Einhaltung von Standards
Teststrategie: Bei DPYD wurden 100 % der Tests und bei UGT1A1 97 % der Tests vor Behandlungsbeginn durchgeführt; bei CYP2C19 und HLA B handelte es sich hauptsächlich um semi-präemptive Tests; bei CYP2D6 handelte es sich meist um reaktive Tests, die nach dem Auftreten von Nebenwirkungen durchgeführt wurden.
Technische Methoden:Die am häufigsten verwendete Technik war die Echtzeit-PCR; NGS wurde hauptsächlich zum Nachweis des HLA-B-Gens eingesetzt; unter den Institutionen, die Ergebnisse meldeten, verwendete nur ein Labor die Exomsequenzierung (WES).
Standardeinhaltung:Ein relativ hoher Anteil der Labore folgte den Richtlinien der Italienischen Gesellschaft für Pharmakologie/Italienischen Vereinigung für Medizinische Onkologie (SIF/AIOM) und den Richtlinien des Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Ergebnisinterpretation und Beratung
Unterzeichnung des Berichts:65 % der Testberichte wurden von Genetikern unterzeichnet, 31 % von Spezialisten für klinische Pathologie/Biochemie.
Klinische Interpretation: 90 % der Labore lieferten eine Interpretation, 73 % wiesen auf ein Risiko von Toxizität/Unwirksamkeit hin, aber nur 24 % gaben konkrete Empfehlungen zur Arzneimitteldosierung.
Pharmakologische Beratung:Lediglich 29 % der Labore boten pharmakologische Beratungsleistungen an, und diese wurden fast ausschließlich von Abteilungen für klinische Pharmakologie erbracht – Abteilungen für Genetik und Pathologie boten sie nur sehr selten an.
Einverständniserklärung:73 % der Labore implementierten spezifische oder allgemeine Aufklärungsklauseln für pharmakogenetische Untersuchungen.
Regionale Verteilung:Die Testaktivitäten konzentrierten sich stark auf Norditalien. Von den Laboren mit einem jährlichen Testvolumen von >200 befanden sich 23 im Norden, 4 in der Mitte und 6 im Süden und auf den Inseln – eine stark ungleichmäßige regionale Verteilung der Testeinrichtungen.
Testvolumen:Bei 69 % der Labore lag das jährliche Testvolumen bei über 200, bei 19 % bei 100 bis 200.
Erstattungsrichtlinie:Von den befragten Laboren erhielten 73 % eine vollständige Kostenerstattung durch das staatliche Gesundheitssystem (NHS), 22 % eine teilweise und 4 % keine. Die regionalen Erstattungsregelungen waren uneinheitlich. Derzeit gibt es in Italien keinen spezifischen Abrechnungscode für pharmakogenetische Tests, was zu erheblicher Verwirrung bei der Umsetzung in den verschiedenen Regionen führt.
III. Diskussion und wichtigste Schlussfolgerungen
Führende Position in der OnkologieDie Testung auf DPYD und UGT1A1 ist aufgrund der Empfehlungen der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) und der italienischen Arzneimittelbehörde (AIFA) weit verbreitet. Die Anwendung pharmakogenetischer Tests in anderen Bereichen ist jedoch deutlich unzureichend.
Uneinheitliche Technologie und Interpretation– Es gibt keinen einheitlichen Standard für Testpanels, Reagenzien, Bioinformatik-Tools oder Interpretationskriterien, was zu einer schlechten Vergleichbarkeit der Ergebnisse führt.
Unzureichende multidisziplinäre Zusammenarbeit– Geringe Einbindung von Pharmakologen und unzureichende Abdeckung klinischer medikamentöser Beratungsleistungen.
Erhebliches regionales Ungleichgewicht– Die Ressourcen für PGx-Tests konzentrieren sich hauptsächlich auf medizinische Einrichtungen im Norden, während in den zentralen und südlichen Regionen nur wenige Ressourcen zur Verfügung stehen – ein Ungleichgewicht.
Schwache politische Unterstützung– Italien fehlt ein einheitlicher nationaler Rahmen für pharmakogenetische Tests, was zu einem unvollständigen Gesamtsystem für Kostenerstattung, Regulierung, Ausbildung usw. führt.
Zusammenfassung
Diese Studie ist die erste landesweite Bewertung des Implementierungsstands der Pharmakogenetik in Italien. Sie bestätigt, dass die Pharmakogenetik in Italien im Bereich der Onkologie zwar vorläufig eingeführt wurde, die Anwendung jedoch insgesamt fragmentiert, nicht standardisiert, regional uneinheitlich und interdisziplinär unzusammenhängend ist. Daher sind die Schaffung eines nationalen Koordinierungsrahmens, die Vereinheitlichung von Technologie- und Interpretationsstandards sowie die Verbesserung von Richtlinien und Ausbildung die zukünftigen Erfordernisse für Italien, um eine standardisierte klinische Anwendung pharmakogenetischer Tests zu erreichen und damit einen wichtigen Referenzpunkt für andere europäische Länder zu schaffen.
Makro- und Mikrotest'sVollautomatisierte Pharmakogenomik-Lösung
-Einfach: Probenbeladung mit Originalröhrchen, Ein-Tasten-Lauf, Automatisierung von der Probenahme bis zum Ergebnis, nahtlose Integration mit LIS/HIS.
-SchnellDie Ergebnisse des gesamten Prozesses liegen in etwa einer Stunde vor und ermöglichen eine präzise Steuerung der individuellen Medikamenteneinnahme.
-FlexibelMit der HWTS AIO800 Plattform ist PGx-Testing nicht länger durch Standortbeschränkungen eingeschränkt – flexibel und vielseitig.
-UmfassendUmfangreiches Produktportfolio, das Herz-Kreislauf- und zerebrovaskuläre Erkrankungen, psychiatrische Störungen, onkologische Behandlungen, Geburtshilfe, Gynäkologie und Reproduktionsmedizin sowie weitere Bereiche abdeckt.
-Kompatibilität:Vollautomatischer Nukleinsäureamplifikationsanalysator HWTS AIO800 und konventionelle Echtzeit-PCR-Systeme.
Anhang:VerwandtKrankheitenesVerwandte Medikamente und entsprechende genetische Testziele
Veröffentlichungsdatum: 11. Mai 2026