Das Ohr ist ein wichtiger Rezeptor im menschlichen Körper, der eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des Hörsinns und des Gleichgewichts spielt. Hörbeeinträchtigungen bezeichnen organische oder funktionelle Störungen der Schallübertragung, der Schallwahrnehmung und der Hörzentren auf allen Ebenen des Hörsystems, die zu unterschiedlich starkem Hörverlust führen.Laut vorliegenden Daten gibt es in China fast 27,8 Millionen Menschen mit Hör- und Sprachbeeinträchtigungen, wobei Neugeborene die größte Patientengruppe darstellen und jedes Jahr mindestens 20.000 Neugeborene an Hörbeeinträchtigungen leiden.
Die Kindheit ist eine entscheidende Phase für die Hör- und Sprachentwicklung von Kindern. Wenn es ihnen in dieser Zeit schwerfällt, ausreichend akustische Signale aufzunehmen, kann dies zu einer unvollständigen Sprachentwicklung führen und sich negativ auf ihr gesundes Wachstum auswirken.
1. Die Bedeutung des genetischen Screenings auf Taubheit
Hörverlust ist heutzutage eine häufige angeborene Fehlbildung und steht an erster Stelle unter den fünf häufigsten Behinderungen (Hörbeeinträchtigung, Sehbeeinträchtigung, körperliche Behinderung, geistige Behinderung und psychische Behinderung). Laut unvollständigen Statistiken kommen in China etwa zwei bis drei gehörlose Kinder pro 1.000 Neugeborene zur Welt, und die Häufigkeit von Hörverlust bei Neugeborenen liegt bei zwei bis drei Prozent. Dies ist deutlich höher als die Häufigkeit anderer Erkrankungen bei Neugeborenen. Etwa 60 % der Hörverluste werden durch erbliche Taubheitsgene verursacht, und Mutationen in diesen Genen finden sich bei 70 bis 80 % der Patienten mit erblicher Taubheit.
Daher ist das genetische Screening auf Taubheit Bestandteil der pränatalen Vorsorgeuntersuchungen. Durch die pränatale Untersuchung schwangerer Frauen auf Taubheitsgene kann erblicher Taubheit vorgebeugt werden. Da in China eine hohe Trägerrate (6 %) häufiger Taubheitsgenmutationen vorliegt, sollten junge Paare im Rahmen der Ehevorbereitung oder vor der Geburt ein Taubheitsgen-Screening durchführen lassen, um Personen mit einer Veranlagung zu medikamenteninduzierter Taubheit sowie Paare, die beide Träger derselben Taubheitsgenmutation sind, frühzeitig zu erkennen. Paare mit einer solchen Genmutation können durch entsprechende Beratung und Interventionen einer Taubheit wirksam vorbeugen.
2. Was ist ein genetisches Screening auf Taubheit?
Ein Gentest auf Taubheit untersucht die DNA einer Person, um festzustellen, ob ein Gen für Taubheit vorhanden ist. Wenn Familienmitglieder Träger solcher Gene sind, können je nach Art des Gens entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt gehörloser Kinder oder das Auftreten von Taubheit bei Neugeborenen zu verhindern.
3. Zielgruppe für das genetische Taubheits-Screening
-Paare vor und in der frühen Schwangerschaft
Neugeborene
-Gehörlose Patienten und ihre Familienangehörigen, Patienten mit Cochlea-Implantat-Operation
-Anwender von ototoxischen Medikamenten (insbesondere Aminoglykosiden) und Personen mit einer familiären Vorgeschichte von medikamenteninduzierter Taubheit
4. Lösungen
Macro & Micro-Test entwickelte die klinische Exomsequenzierung (Wes-Plus-Detektion). Im Vergleich zur herkömmlichen Sequenzierung senkt die Exomsequenzierung die Kosten deutlich und liefert gleichzeitig schnell genetische Informationen aller Exonbereiche. Im Vergleich zur Genomsequenzierung verkürzt sie den Zyklus und reduziert den Aufwand für die Datenanalyse. Diese kosteneffiziente Methode wird heute häufig zur Aufklärung der Ursachen genetischer Erkrankungen eingesetzt.
Vorteile
-Umfassende Erkennung: Ein Test untersucht gleichzeitig über 20.000 menschliche Kerngene und mitochondriale Genome und deckt dabei mehr als 6.000 Krankheiten aus der OMIM-Datenbank ab, darunter SNV, CNV, UPD, dynamische Mutationen, Fusionsgene, Variationen des mitochondrialen Genoms, HLA-Typisierung und andere Formen.
-Hohe Genauigkeit: Die Ergebnisse sind präzise und zuverlässig, und die Abdeckung des Erfassungsbereichs beträgt über 99,7 %.
- Komfortabel: Automatische Erkennung und Analyse, Berichte innerhalb von 25 Tagen
Veröffentlichungsdatum: 03.03.2023