Das Ohr ist ein wichtiger Rezeptor im menschlichen Körper, der eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des Hörsinns und des Körpergleichgewichts spielt. Hörschäden beziehen sich auf organische oder funktionelle Anomalien der Schallübertragung, der Sinnesgeräusche und der Hörzentren auf allen Ebenen des Hörsystems, die zu unterschiedlich starkem Hörverlust führen.Laut einschlägigen Daten gibt es in China fast 27,8 Millionen Menschen mit Hör- und Sprachbehinderungen, wobei Neugeborene die größte Patientengruppe darstellen. Jedes Jahr erkranken mindestens 20.000 Neugeborene an Hörbehinderungen.
Die Kindheit ist eine kritische Phase für die Hör- und Sprachentwicklung von Kindern. Wenn es in dieser Zeit schwierig ist, kräftige Tonsignale zu empfangen, führt dies zu einer unvollständigen Sprachentwicklung und wirkt sich negativ auf das gesunde Wachstum von Kindern aus.
1. Die Bedeutung des genetischen Screenings auf Taubheit
Hörverlust ist derzeit ein weit verbreiteter Geburtsfehler und steht an erster Stelle der fünf Behinderungen (Hörbehinderung, Sehbehinderung, körperliche Behinderung, geistige Behinderung und geistige Behinderung). Unvollständigen Statistiken zufolge gibt es in China etwa zwei bis drei gehörlose Kinder pro 1.000 Neugeborene. Die Häufigkeit von Hörverlust bei Neugeborenen beträgt 2 bis 3 %, was deutlich höher ist als die Häufigkeit anderer Erkrankungen bei Neugeborenen. Etwa 60 % des Hörverlusts sind auf erbliche Taubheitsgene zurückzuführen, und bei 70–80 % der Patienten mit erblicher Taubheit finden sich Mutationen in diesen Genen.
Daher ist ein genetisches Taubheitsscreening Bestandteil pränataler Screening-Programme. Eine primäre Prävention erblicher Taubheit kann durch ein pränatales Screening auf Taubheitsgene bei Schwangeren erreicht werden. Da die Trägerrate (6 %) häufiger Taubheitsgenmutationen in China hoch ist, sollten junge Paare bei der Heiratsuntersuchung oder vor der Geburt auf das Taubheitsgen getestet werden, um medikamentenbedingte Taubheitsanfälligkeit sowie Träger desselben Taubheitsmutationsgens frühzeitig zu erkennen. Paare mit Mutationsgenträgern können Taubheit durch Nachsorge und Intervention wirksam vorbeugen.
2. Was ist ein genetisches Screening auf Taubheit?
Bei einem genetischen Taubheitstest wird die DNA einer Person untersucht, um herauszufinden, ob ein Gen für Taubheit vorhanden ist. Wenn es in der Familie Familienmitglieder mit Taubheitsgenen gibt, können je nach Art der Taubheitsgene entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt gehörloser Babys zu verhindern oder das Auftreten von Taubheit bei Neugeborenen zu verhindern.
3. Anwendbare Bevölkerung für das genetische Taubheitsscreening
- Paare vor und während der Schwangerschaft
-Neugeborene
- Gehörlose Patienten und ihre Familienangehörigen, Patienten mit Cochlea-Implantat-Operation
-Benutzer von ototoxischen Medikamenten (insbesondere Aminoglykosiden) und Personen mit einer Familiengeschichte von medikamentenbedingter Taubheit
4. Lösungen
Macro & Micro-Test entwickelte die klinische Exom-Detektion (Wes-Plus-Detektion). Im Vergleich zur herkömmlichen Sequenzierung reduziert die Exom-Sequenzierung die Kosten deutlich und liefert gleichzeitig schnell genetische Informationen aller Exonregionen. Im Vergleich zur Gesamtgenomsequenzierung kann sie den Zyklus verkürzen und den Datenanalyseaufwand reduzieren. Diese Methode ist kostengünstig und wird heute häufig zur Aufklärung der Ursachen genetischer Erkrankungen eingesetzt.
Vorteile
- Umfassende Erkennung: Ein Test untersucht gleichzeitig über 20.000 menschliche Kerngene und mitochondriale Genome, darunter mehr als 6.000 Krankheiten in der OMIM-Datenbank, darunter SNV, CNV, UPD, dynamische Mutationen, Fusionsgene, mitochondriale Genomvariationen, HLA-Typisierung und andere Formen.
-Hohe Genauigkeit: Die Ergebnisse sind präzise und zuverlässig und die Erfassungsbereichsabdeckung liegt bei über 99,7 %
-Praktisch: automatische Erkennung und Analyse, Berichte erhalten Sie in 25 Tagen
Beitragszeit: 03.03.2023