Ohr ist ein wichtiger Rezeptor im menschlichen Körper, der eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des auditorischen Sinns und der Körpervergütung spielt. Hörbehinderung bezieht sich auf die organischen oder funktionellen Anomalien der Schallübertragung, sensorischen Geräusche und auditorischen Zentren auf allen Ebenen im auditorischen System, was zu unterschiedlichen Hörverlustgraden führt.Relevante Daten zufolge gibt es in China fast 27,8 Millionen Menschen mit Hör- und Sprachbeachtungen, darunter Neugeborene die Hauptgruppe von Patienten, und mindestens 20.000 Neugeborene leiden jedes Jahr unter Hörbehinderungen.
Die Kindheit ist eine kritische Zeit für die Hör- und Sprachentwicklung von Kindern. Wenn es schwierig ist, in dieser Zeit reichhaltige Klangsignale zu erhalten, wird dies zu einer unvollständigen Sprachentwicklung führen und für ein gesundes Wachstum von Kindern negativ sein.
1. Die Bedeutung des genetischen Screenings auf Taubheit
Gegenwärtig ist Hörverlust ein häufiger Geburtsfehler, der zuerst unter den fünf Behinderungen (Hörbehinderung, Sehbehinderung, körperliche Behinderung, geistige Behinderung und geistige Behinderung) bewertet. Laut unvollständigen Statistiken gibt es in 1000 Neugeborenen in China etwa 2 bis 3 gehörlose Kinder, und die Inzidenz von Hörverlust bei Neugeborenen beträgt 2 bis 3%, was viel höher ist als die Inzidenz anderer Krankheiten bei Neugeborenen. Etwa 60% des Hörverlusts werden durch erbliche Taubheitsgene verursacht, und bei 70-80% der erblichen Taubheitspatienten werden Taubesgenmutationen festgestellt.
Daher ist das genetische Screening auf Taubheit in pränatale Screening -Programme enthalten. Die primäre Prävention von erblicher Taubheit kann durch vorgeburtliches Screening von Taubesgenen bei schwangeren Frauen realisiert werden. Da die hohe Trägerrate (6%) der gemeinsamen Taubesgenmutationen in Chinesisch, sollten junge Paare Taubheit Gen in der Eheuntersuchung oder vor der Geburt senken Taubesmutationsgenpaar. Paare mit Mutationsgenträgern können die Taubheit durch Nachuntersuchung und Intervention wirksam verhindern.
2. Was ist genetisches Screening auf Taubheit
Gentests auf Taubheit ist ein Test der DNA einer Person, um herauszufinden, ob es ein Gen zur Taubheit gibt. Wenn es Mitglieder gibt, die in der Familie Taubheitsgene tragen, können einige entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt von Gehörbabys zu verhindern oder das Auftreten von Taubheit bei Neugeborenen nach verschiedenen Arten von Taubheitspenen zu verhindern.
3. Anwendungsbevölkerung für das genetische Screening von Taubheit
-Pre-Schwangerschaft und frühe Schwangerschaftspaare
-Neworns
-Deaf Patienten und ihre Familienmitglieder, Patienten mit Cochlea -Implantat -Operationen
-Benutzer von ototoxischen Arzneimitteln (insbesondere Aminoglykoside) und solchen mit familienmedikamenteninduzierter Taubheit
4. Lösungen
Makro- und Mikrotest entwickelte klinisches Ganzesxom (WES-Plus-Nachweis). Im Vergleich zur herkömmlichen Sequenzierung reduziert die gesamte Exomsequenzierung die Kosten signifikant und wird schnell genetische Informationen aller exonischen Regionen erhalten. Im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Genoms kann es den Zyklus verkürzen und die Datenmenge verringern. Diese Methode ist kostengünstig und wird heute üblicherweise verwendet, um die Ursachen genetischer Krankheiten aufzudecken.
Vorteile
-Comprehreensive Nachweis: Ein Test screciert gleichzeitig mehr als 20.000 menschliche Kerngene und mitochondriale Genome, bei denen mehr als 6.000 Krankheiten in der OMIM -Datenbank, einschließlich SNV, CNV, Update, dynamische Mutationen, Fusionsgene, Mitochondrial -Genom -Variationen, HLA -Typisierung und anderen Formularen, beteiligt sind.
-Höhe Genauigkeit: Die Ergebnisse sind genau und zuverlässig, und die Erkennungsbereichsabdeckung beträgt über 99,7%
-Konvenient: Automatische Erkennung und Analyse, erhalten Sie in 25 Tagen Berichte
Postzeit: März 03-2023