Das Ohr ist ein wichtiger Rezeptor im menschlichen Körper, der eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des Hörsinns und des Körpergleichgewichts spielt.Unter Hörbehinderung versteht man organische oder funktionelle Anomalien der Schallübertragung, der Sinnesgeräusche und der Hörzentren auf allen Ebenen des Hörsystems, die zu Hörverlust unterschiedlichen Ausmaßes führen.Relevanten Daten zufolge gibt es in China fast 27,8 Millionen Menschen mit Hör- und Sprachbehinderungen, wobei Neugeborene die Hauptpatientengruppe darstellen, und jedes Jahr leiden mindestens 20.000 Neugeborene an Hörbehinderungen.
Die Kindheit ist eine entscheidende Zeit für die Hör- und Sprachentwicklung von Kindern.Wenn es in dieser Zeit schwierig ist, satte Tonsignale zu empfangen, führt dies zu einer unvollständigen Sprachentwicklung und beeinträchtigt das gesunde Wachstum von Kindern.
1. Die Bedeutung des genetischen Screenings auf Taubheit
Derzeit ist Hörverlust ein häufiger Geburtsfehler und steht an erster Stelle unter den fünf Behinderungen (Hörbehinderung, Sehbehinderung, körperliche Behinderung, geistige Behinderung und geistige Behinderung).Unvollständigen Statistiken zufolge gibt es in China auf 1.000 Neugeborene etwa 2 bis 3 gehörlose Kinder, und die Inzidenz von Hörverlust bei Neugeborenen liegt bei 2 bis 3 %, was viel höher ist als die Inzidenz anderer Krankheiten bei Neugeborenen.Etwa 60 % des Hörverlusts werden durch erblich bedingte Taubheitsgene verursacht, und bei 70–80 % der Patienten mit erblich bedingter Taubheit werden Taubheitsgenmutationen gefunden.
Daher ist das genetische Screening auf Taubheit Teil der vorgeburtlichen Screening-Programme.Eine primäre Prävention erblicher Taubheit kann durch ein pränatales Screening auf Taubheitsgene bei schwangeren Frauen erreicht werden.Aufgrund der hohen Trägerrate (6 %) häufiger Mutationen des Taubheitsgens in China sollten junge Paare bei der Eheuntersuchung oder vor der Geburt eines Kindes auf das Taubheitsgen testen, um medikamenteninduzierte Taubheitsempfindliche frühzeitig zu erkennen und diejenigen, die beide Träger derselben sind Taubheitsmutations-Genpaar.Paare mit Mutationsgenträgern können Taubheit durch Nachsorge und Intervention wirksam verhindern.
2. Was ist ein genetisches Screening auf Taubheit?
Bei einem genetischen Test auf Taubheit wird die DNA einer Person getestet, um herauszufinden, ob ein Gen für Taubheit vorhanden ist.Wenn es in der Familie Mitglieder gibt, die Taubheitsgene tragen, können entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt gehörloser Babys zu verhindern oder das Auftreten von Taubheit bei Neugeborenen entsprechend den verschiedenen Arten von Taubheitsgenen zu verhindern.
3. Anwendbare Population für das genetische Screening auf Taubheit
-Paare vor und in der Frühschwangerschaft
-Neugeborene
-Gehörlose Patienten und ihre Familienangehörigen, Patienten mit Cochlea-Implantat-Operationen
-Benutzer von ototoxischen Arzneimitteln (insbesondere Aminoglykosiden) und Personen mit familiärer drogenbedingter Taubheit
4. Lösungen
Macro & Micro-Test entwickelte den klinischen Gesamtexom (Wes-Plus-Nachweis).Im Vergleich zur herkömmlichen Sequenzierung reduziert die Sequenzierung des gesamten Exoms die Kosten erheblich und erhält gleichzeitig schnell genetische Informationen über alle Exonregionen.Im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Genoms kann sie den Zyklus verkürzen und den Umfang der Datenanalyse reduzieren.Diese Methode ist kostengünstig und wird heute häufig zur Aufklärung der Ursachen genetischer Erkrankungen eingesetzt.
Vorteile
-Umfassende Erkennung: Ein Test durchsucht gleichzeitig mehr als 20.000 menschliche Kerngene und mitochondriale Genome und umfasst mehr als 6.000 Krankheiten in der OMIM-Datenbank, darunter SNV, CNV, UPD, dynamische Mutationen, Fusionsgene, Variationen des mitochondrialen Genoms, HLA-Typisierung und andere Formen.
-Hohe Genauigkeit: Die Ergebnisse sind genau und zuverlässig und die Erfassungsbereichsabdeckung beträgt über 99,7 %
-Bequem: automatische Erkennung und Analyse, Berichte innerhalb von 25 Tagen erhalten
Zeitpunkt der Veröffentlichung: 03.03.2023