Entscheidender Nachweis von BCR-ABL für die CML-Behandlung

Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine maligne klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen. Mehr als 95 % der CML-Patienten tragen das Philadelphia-Chromosom (Ph) in ihren Blutzellen. Das BCR-ABL-Fusionsgen entsteht durch eine Translokation zwischen dem ABL-Protoonkogen (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q34) und dem BCR-Gen (Breakpoint Cluster Region) auf dem langen Arm von Chromosom 22 (22q11). Das von diesem Gen kodierte Fusionsprotein besitzt Tyrosinkinase-Aktivität (TK) und aktiviert nachgeschaltete Signalwege (wie RAS, PI3K und JAK/STAT), um die Zellteilung zu fördern und die Apoptose zu hemmen. Dies führt zu einer malignen Zellproliferation und somit zum Ausbruch der CML.

Das BCR-ABL-Fusionsgen, das für die Entwicklung der CML von Bedeutung ist, dient als wichtiger diagnostischer Marker. der CML. Ihre Erkennung hilft bei der Überwachung des Patienten.'Die Reaktion auf Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) wird erfasst und das Wiederauftreten der Leukämie vorhergesagt, was für eine effektive Behandlung von CML-Patienten von entscheidender Bedeutung ist.

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